Синдромом тричера коллинза википедия

Синдром Тричера-Коллинза: причины, симптомы, диагноз, лечение, прогноз

Синдром Тричера Коллинза (СТК) — генетически детерминированная патология, обусловленная мутацией гена 5 хромосомы и проявляющаяся внешними уродствами вплоть до обезображивания лица. Дефектное формирование костей черепа происходит в период внутриутробного развития плода. Недоразвитые челюстные, скуловые, лобные и другие кости придают характерный внешний вид больным детям. Поскольку заболевание является врожденным, такие аномалии обнаруживают сразу после родов. Современные методы диагностики позволяют выявить синдром внутриутробно и предотвратить рождение больного ребенка.

Синдром получил свое название в честь врача-офтальмолога из Англии, который в начале 20 века впервые описал клинические признаки и этиопатогенетические особенности недуга. Патология встречается у 1 из 50 тысяч новорожденных. В настоящее время синдром изучен не полностью, хотя в мире проживает много людей с его различными формами.

мальчик с синдромом Тричера-Коллинза

Заболевание обычно не представляет серьезной опасности для жизни больных и не оказывает влияния на их умственное развитие. В отдельных случаях грубая деформация черепа мешает ребенку самостоятельно дышать и принимать пищу. Ограничивая дыхательные пути больному, недоразвитые лицевые кости становятся причиной опасных для жизни заболеваний.

СТК имеет еще одно наименование – челюстно-лицевой или мандибулофасциальный дизостоз. Если в семье мать или отец страдают данным недугом, дети обязательно унаследуют его, поскольку синдром передается по доминантному принципу. Деформации лица и черепа, сформированные на ранних сроках беременности, могут быть обусловлены не только наследственными факторами, но и спонтанной мутацией генов. Болеют одинаково часто как мальчики, так и девочки. Синдром по МКБ-10 имеет код Q75.4 и наименование «Челюстно-лицевой дизостоз».

Клинические проявления синдрома у разных лиц могут существенно отличаться и варьироваться от почти незаметных лицевых дефектов до тяжелой деформации черепа. Больные рождаются с косоглазием, колобомой век, мелким ртом и подбородком, ослабленным слухом. Некоторые дети имеют отверстие во рту — так называемую «волчью пасть», опущенные вниз наружные уголки глаз, редкие ресницы. СТК не нарушает интеллектуальное развитие ребенка. Больные с внешними уродствами постепенно адаптируются к жизненным условиям и трудностям. Некоторые погружаются в депрессию, не желая воспринимать свой «необычный» внешний вид.

Этиология и патогенез

Единственным этиопатогенетическим фактором синдрома Тричера Коллинза считается генетическая мутация. Врожденная аномалия структуры пятой хромосомы является причиной недуга. Это самая длинная нуклеотидная структура в геноме человека, отвечающая за производство материала для скелета плода. В организме больного нарушается биогенез и функции рибосомной РНК, происходит сбой внутриклеточного синтеза белка, замедляется процесс деления эмбриональных клеток нервной трубки. Их самоуничтожение приводит к недоразвитию костной ткани и формированию обезображенного лица ребенка на раннем этапе эмбриогенеза. Диагностировать недуг можно уже на втором месяце беременности.

Синдром в 100% случаев наследуется от больной матери или отца по доминантному принципу. Если имеется отягощенный семейный анамнез, то в данной семье с этой патологией обязательно рождаются больные дети. Экспрессивность и пенетрантность гена обуславливают различную степень выраженности дефекта, которая варьируется у разных пациентов от умеренной до крайне тяжелой.

В некоторых случаях синдром не наследуется, а формируется в силу новой мутации генов после зачатия. Рождаются дети с синдромом от абсолютно здоровых родителей. Мутация может произойти под влиянием факторов, оказывающих тератогенное воздействие на плод:

  • злоупотребление беременной женщиной алкоголем,
  • курение и наркотическая зависимость,
  • сильный стресс,
  • вирусные и бактериальные инфекции у женщины,
  • тяжелые сопутствующие патологические процессы,
  • применение определенных лекарств — психотропных и противосудорожных препаратов,
  • радиационное облучение.

Симптоматика

Синдром характеризуется полиморфностью клинических проявлений. Больных с СТК можно узнать сразу. Такие дети имеют характерный внешний вид и часто похожи друг на друга.

Клинические признаки синдрома:

  1. нарушение нормальной формы глазной щели, широкий разрез глаз и опущение их внешнего края, антимонголоидные глаза;
  2. гипоплазия скуловых костей и надбровных дуг;
  3. асимметрия лица;
  4. непропорционально крупный нос;
  5. вдавленное внутрь лицо;
  6. мелкий подбородок,
  7. незаращение твердого неба;
  8. расщелина верхней губы;
  9. рост волос на щеках;
  10. поражение органа слуха – недоразвитие слуховых косточек, барабанной полости и ушной раковины; атрезия слухового прохода; тугоухость; предкозелковые фистулы;
  11. поражение полости рта – «готическое» небо; фарингеальная гипоплазия – сужение глотки и дыхательных путей; «открытый», неправильный прикус; ограничение возможности открытия рта различной степени тяжести; отсутствие зубов; смещение языка назад с перекрытием дыхательных и пищеварительных путей; дефект мягких тканей ротовой полости;
  12. поражение органа зрения – колобома нижнего века, отсутствие ресниц; косоглазие, снижение остроты зрения;
  13. деформированные большие пальцы рук.

Деформация лица и черепа может сочетаться с пороками развития внутренних органов: сердца, позвоночника, слухового анализатора, желез внешней и внутренней секреции, дыхательных путей. У больных детей нарушается адаптация в обществе. Они стесняются окружающих и избегают контактов с ними. Это приводит к формированию комплекса неполноценности и развитию депрессии. При этом интеллект полностью сохраняется: больные адекватно воспринимают информацию и правильно развиваются в моральном и физическом плане.

Клинические признаки синдрома имеют различную степень выраженности: от малозаметных деформаций до тяжелых уродств, при которых полностью стерты черты лица. У больных в запущенных случаях появляются проблемы с жеванием и глотанием, произношением отдельных звуков, зрением и слухом.

Стадии синдрома определяются сложностью мутационного процесса и интенсивностью клинических признаков:

СТК тяжелой степени

  • Начальная стадия характеризуется практически незаметными изменениями на лице. Больные дети ни чем не отличаются от здоровых и ведут нормальный образ жизни.
  • Средняя стадия проявляется всеми перечисленными выше нарушениями. Аномальная деформация лицевых костей достаточно сильная. Возможны трудности с дыханием, принятием пищи, нарушение слуха, проблемы с зубами.
  • Тяжелая стадия — полное отсутствие лица, невозможность рассмотреть его черты. Даже пластическая хирургия не может помочь больным.

Осложнения

Тяжелые осложнения и неприятные последствия синдрома Тричера Коллинза:

  1. тугоухость и полная глухота,
  2. неспособность принимать пищу,
  3. удушье,
  4. полное отсутствие зубов,
  5. неправильное формирование глазных яблок,
  6. нарушение глотания,
  7. аномалия развития зубов, проблемы с жеванием и звукопроизношением,
  8. гнусавый голос,
  9. поражение нервной системы и психические расстройства из-за ощущения своей ущербности,
  10. врожденные пороки сердца и внутренних органов.

Диагностика

Диагностикой и лечением синдрома Тричера Коллинза занимаются педиатры, пластические хирурги, ЛОР-врачи и генетики. Диагностические мероприятия подразделяются на пре- и постнатальные.

  • Пренатальное выявление патологии осуществляется во время ультразвукового исследования беременной женщины. Дополнительно проводят хорионбиопсию, амниоцентез и анализ амниотической жидкости, исследование крови из плодовых сосудов плаценты, фетоскопию.
  • Постнатальная диагностика основывается на характерных клинических признаках и внешних данных больного. Если симптоматика синдрома выражена незначительно, возникают проблемы с постановкой диагноза. Специалисты должны обратить особое внимание на функцию дыхания и насыщения гемоглобина кислородом, а также оценить эффективность кормления больного ребенка.

Во время молекулярно-генетического исследования находят дефект в 5 хромосоме и обнаруживают мутацию ответственного за заболевание гена. С учетом наследственной предрасположенности и клинической картины ставят диагноз патологии. Генетическое консультирование осложняется переменной экспрессией заболевания.

Дополнительные диагностические методы:

  1. оценка слуха ребенка — фиксация слуховых потенциалов, аудиометрия, аудиологическое тестирование, томография височных костей;
  2. оценка органов дыхания связана с риском апноэ во сне;
  3. рентгеноскопическое или томографическое исследование головы;
  4. пантомография;
  5. КТ и МРТ головного мозга.

Лечебные мероприятия

Синдром Тричера Коллинза — неизлечимое заболевание, при котором невозможно устранить первопричину деформаций черепа и лица. Больным показана паллиативная помощь, позволяющая улучшить качество жизни пациентов. Если синдром был диагностирован во время внутриутробного развития, беременным рекомендуют сделать аборт. Когда рождается больной ребенок, ему требуется квалифицированная комплексная терапия. Больным проводят хирургическое и ортодонтическое лечение, улучшающее внешний вид и качество жизни.

  • Хирургическое вмешательство проводится с целью исправления внешних недостатков для комфортного нахождения больных в обществе. Операция также позволяет предотвратить смертельный исход при наличии мутаций, затрудняющих дыхание и глотание. Оперативное вмешательство следует проводить как можно раньше, особенно в тяжелых случаях, когда имеется сужение дыхательных путей. Больным выполняют трахеостомию и гастростомию для кормления. Затем переходят к хирургической коррекции неба, удлинению нижней челюсти, эндоскопической полисинусотомии, реконструкции мягких тканей — пластике ушных раковин, коррекции колобомы, супраглоттопластике. Эти операции очень трудоемки и затратны. Ограниченное открывание рта очень трудно поддается коррекции. Специалист по ЛОР-хирургии требуется для лечения патологии среднего и наружного уха.
  • Для улучшения слуха используют слуховые аппараты. Слухопротезирование особенно необходимо в тех случаях, когда операции на измененных слуховых косточках дают слабый результат. Чтобы больной ребенок в будущем не отставал в умственном развитии от сверстников, слуховой аппарат следует носить с 3-х месяцев до 3-х лет. В дальнейшем в заушную область устанавливают магнитный имплант.
  • Стоматологические процедуры проводят дантисты с целью устранения неправильного прикуса и восстановления зубов.
  • Для улучшения речи проводятся логопедические и сурдологические занятия, а для адаптации в обществе — сеансы психотерапии.
  • Людям, имеющим проблемы с глотанием пищи или напитков, требуется помощь дефектологов.

Черепно-лицевые дефекты при синдроме Тричера Коллинза полностью устранить невозможно. Лечение патологии длительное, особенно если имеются тяжелые нарушения. Больным потребуется целая серия пластических операций. Весь цикл лечения может растянуться на несколько лет. Если хирургам не удается устранить все уродства, больные живут с ними всю жизнь.

Читать еще:  Обезболивание при позвоночной грыже

СТК — врожденное нарушение черепно-лицевого развития с характерной двусторонней симметричной ухо-нижнечелюстной дисплазией без аномалий конечностей. Это наследственное заболевание крайне редко встречается в современной медицинской практике.

Профилактика и прогноз

Прогноз при СТК благоприятный в том случае, если он не несет угрозы для жизни ребенка. Своевременная коррекция слуховых нарушений и хирургическое исправление внешних дефектов позволяют легко справиться с социальной адаптацией и обеспечивают нормальное интеллектуальное развитие детей. Они живут, ни чем не отличаясь от своих сверстников, и создают полноценные семьи. Некоторым пациентам требуется помощь психологов, поскольку они видят свое уродство и страдают от этого. Те, кто не смог смириться с подобным недугом, погружаются в депрессию и стараются избегать всяческого общения с окружающими людьми.

СТК — пожизненный диагноз. Заболевание протекает достаточно тяжело и требует высококвалифицированной помощи. Поскольку его причиной является генетическая мутация, предупредить развитие синдрома невозможно. Медико-генетическое консультирование требуется парам с негативным семейным анамнезом. Если данное заболевание не было зафиксировано у близких и дальних родственников, необходимо соблюдать стандартные рекомендации относительно здорового образа жизни во время беременности.

Видео: о самом известном человеке с синдромом Тричера-Коллинза

Симптомы и лечение синдрома Тричера Коллинза

Синдром Тричера Коллинза ( челюстно-лицевой дизостоз) — аутосомно-доминантное заболевание, характеризующееся черепно-лицевой деформацией. Описал его английский офтальмолог Эдвард Тричер Коллинз в 1900 году.

Данная патология встречается очень редко. Ее частота – 1 случай на 50 000 новорожденных. Кроме того, этот синдром отличается благоприятным прогностическим критерием для последующей жизни: у этих больных не нарушено умственное развитие, и при незначительных стадиях развития они могут продолжать ведение активной социальной жизни. Большой угрозой являются тяжелые стадии синдрома Тричера Коллинза — при них у ребенка практически полностью нет лица, и заболевание является тяжелейшим уродством, которое полностью отрезает ребенка от социума.

Причины патологии

Причины синдрома Тричера Коллинза – мутации гена TCOF1 (в локусе хромосомы 5q31.3-33.3), который кодирует ядрышковый фосфопротеин, отвечающий за формирование черепно-лицевой части эмбриона человека. В результате преждевременного уменьшения количества этого белка нарушаются биогенез и функции рРНК. По мнению генетиков исследовательской программы Human Genome, эти процессы приводят к сокращению пролиферации эмбриональных клеток нервного гребня – валика вдоль нервного желоба, который в ходе развития зародыша замыкается в нервную трубку.

Формирование тканей лицевой части черепа происходит благодаря трансформации и дифференциации клеток верхней (головной) части нервного гребня, которые мигрируют вдоль нервной трубки в область первой и второй жаберных дуг зародыша. И дефицит этих клеток вызывает черепно-лицевые деформации. Критический период возникновения аномалий – с 18 по 28 день после оплодотворения. По завершении миграции клеток нервного гребня (на четвертой неделе гестации) образуются практически все рыхлые мезенхимальные ткани в области лица, которые позже (с 5 по 8 недели) дифференцируются в скелетные и соединительные ткани всех частей лица, шеи, гортани, уха (в том числе внутреннего) и будущих зубов.

У каждого человека заболевание проявляется по-разному. Могут наблюдаться один или два симптома, или же полный набор признаков. Но ребенка с синдромом Тричера Коллинза можно узнать сразу. Фото больных детей есть в интернете, часто они похожи друг на друга. У заболевания могут быть такие внешние признаки:

  • широкий разрез глаз, недоразвитие нижнего века, верхнее веко может приобретать треугольную форму, а внешний край глаза направлен вниз;
  • нос по сравнению с другими костями лица очень крупный;
  • из-за недоразвития скуловых костей лицо кажется маленьким, «птичьим»;
  • очень маленький подбородок, нижняя челюсть иногда отсутствует, поэтому часто язык не вмещается в ротовую полость;
  • «волчья пасть» – отсутствие костей верхнего неба;
  • «заячья губа» – расщепление кости верхней челюсти;
  • недоразвитие слуховых костей, отсутствие ушных раковин;
  • рост волос на щеках;
  • деформация больших пальцев на руках.

Стадии заболевания

Признаки синдрома Тричера Коллинза могут проявляться, начиная от почти незаметных до очень тяжелых деформаций. В соответствии с этим выделяют три стадии развития заболевания.

  1. На начальной стадии деформации костей практически незаметны. Дети с такой патологией могут вести нормальную жизнь.
  2. Вторая стадия характеризуется серьезными аномалиями развития костей черепа. К ним присоединяются патологии слуха, зубов, сложности с дыханием или принятием пищи.
  3. Третья самая тяжелая стадия заболевания характеризуется почти полным отсутствием лица у ребенка.

В случае, когда заболевание диагностировано еще во время внутриутробного развития, женщине рекомендуют сделать аборт. В противном случае, сразу после рождения ребенку потребуется квалифицированное комплексное лечение по устранению дефектов, насколько это возможно. Терапия заключается в следующих действиях:

  1. Хирургическое вмешательство, в ходе которого устраняются дефекты лица. Обычно необходимо несколько операций, чтобы уменьшить проявления болезни. Все зависит от сложности случая.
  2. Стоматологические процедуры. Обычно у ребенка диагностируют не только проблемы с зубами, но и не правильный прикус, которые с помощью дантистов можно корректировать.
  3. Чтобы улучшить костнопроводимость звуков, потребуется установить слуховые аппараты.

Если у ребенка наблюдаются проблемы с дыханием и питанием, то потребуются операции по решению этих проблем (трахеотомия и гастростомия). Для дальнейшей адаптации ребенка потребуется работа с логопедами и сурдопедагогами.

Профилактика

В большинстве случаев костные деформации при синдроме Тричера Коллинза не несут угрозы для жизни ребенка. Дети с данной патологией не отстают в интеллектуальном развитии при условии своевременной коррекции слуховых нарушений. Из-за внешних дефектов они могут испытывать значительные трудности с социальной адаптацией, поэтому им требуется психологическая помощь.

Синдром Тричера Коллинза развивается вследствие генетических мутаций, по этой причине его невозможно предупредить. Парам с негативным семейным анамнезом при планировании беременности рекомендуется проконсультироваться с генетиком.

Как с этим живут?

Синдром Тричера Коллинза – это пожизненный диагноз. Страдающие от него дети обречены на осложнения, которые порой невозможно исправить даже повторными операциями. Из-за грубых пороков развития органов слуха пациенты страдают тугоухостью. Без слухопротезирования они обречены на всю жизнь.

Большие проблемы создают пороки развития ротового аппарата. Деформация костей челюсти, зубного ряда, редуцированные слюнные железы делают прием пищи сложной и порой неосуществимой самостоятельно процедурой.

В большинстве случаев синдром Тричера Коллинза затрагивает внешние деформации. Заболевание не откладывает отпечаток на умственное развитие ребенка. Возможные логопедические проблемы, связанные с дефектами ротовой полости, потенциально устранимы. Такие дети имеют шанс на адаптацию в обществе.

Несмотря на этот тяжелый пожизненный диагноз, многие люди с синдромом Тричера Коллинза смирились с ним и ведут полноценный образ жизни.

Лечение синдрома Тричера-Коллинза в США

Печально наклоненные вниз наружные уголки глаз, большой нос и миниатюрный подбородок — людей с синдромом Тричера-Коллинза можно узнать в лицо. Это аутосомно-доминантное заболевание встречается у 1 из 50 000 младенцев. Значит, в России ежегодно рождается около 30-40 таких детей. Немного в масштабах огромной страны и невероятно много, когда речь идет о человеческих судьбах.

К сожалению, в российской практике жизнь людей с синдромом Тричера-Коллинза осложняется большими немедицинскими проблемами — нехваткой специалистов на местах и негативным отношением окружающих. Но если второй момент можно сгладить, окружив ребенка заботой в семье, то поиск адекватного лечения порой занимает слишком много времени.

Из-за отсутствия необходимой информации и адекватного лечения родители упускают шанс скомпенсировать заболевание, ребенок начинает отставать в развитии. А ведь эти дети имеют сохранный интеллект. Они способны к обучению и к активной жизни. Доказательством тому служит и инструктор по фитнесу из Великобритании Йоно Ланкастер, который сейчас сам помогает детям с таким же заболеванием, и фотомодель Элисон Мидстокк из Нью Йорка.

Мы расскажем, что это за синдром, как его диагностируют, как и где лечить пациентов разных возрастов.

Синдром Тричера-Коллинза — только факты

Синдром Тричера-Коллинза (Treacher Collins syndrome, TCS или челюстно-лицевой дизостоз) вызывается генетической мутацией, чаще всего в гене TC0F1, а также в генах POLR1C и POLR1D. Примерно в 40% случаев мутация передается наследственным путем от одного из родителей к ребенку, а в 60% случаев мутация является спонтанной (de novo). У родителя с синдромом Тричера Коллинза существует 50%-ная вероятность рождения ребенка с этим синдромом.

При этом заболевании некоторые кости и ткани лица не полностью сформированы, причем проявления могут варьироваться от почти незаметных признаков до крайне тяжелых форм.

  • Люди с незначительными дефектами иногда даже не подозревают о наличии генетических отклонений.
  • Средняя степень характеризуется специфической формой лица, словно «смятой» вглубь, маленькой нижней челюстью и подбородком. Частым признаком является недоразвитие ушных раковин и дефекты слуховых проходов, а также дефекты неба.
  • Нарушения сильной степени требуют проведения десятков пластических операций, иногда — хирургии носовых проходов, различных мероприятий по восстановлению слуха.
Читать еще:  Жар в стопах ног

Из-за чересчур маленьких челюсти и подбородка у пациентов возникают такие проблемы с дыханием, которые требуют установки трахеостомы. Синдром Тричера-Коллинза нередко сопровождается двусторонней потерей слуха. Дефекты развития век могут включать невозможность полностью закрыть глаза. А вот умственное развитие детей с синдромом Тричера Коллинза обычно нормальное, если у них нет серьезных проблем с дыханием.

Основные проявления синдрома Тричера-Коллинза:

  • Очень маленькие челюсть и подбородок (микрогнатия)
  • Выемка в области нижнего века (колобома века) и плохо сформированные нижние веки с редкими ресницами
  • Отсутствующие, маленькие или необычно сформированные уши (анотия или микротия)
  • Потеря слуха
  • Узкий или отсутствующий наружный слуховой проход (атрезия)
  • Дефекты слуховых косточек
  • Недоразвитые или отсутствующие скуловые и орбитальные кости лица
  • Наклоненные вниз наружные углы глаз
  • Большой нос
  • Суженные, полностью или частично заблокированные носовые проходы
  • Волчья пасть

Все эти черты могут вызывать проблемы со зрением, глотанием, дыханием и слухом.

Вполне возможно, что один из родителей ребенка с тяжелыми проявлениями синдрома Тричера Коллинза может тоже быть носителем этого нарушения и не знать этого, так как в его случае проявление симптомов может быть очень незначительным и незаметным.

Диагностика синдрома Тричера Коллинза

В большинстве случаев синдрома Тричера Коллинза врачи ставят диагноз вскоре после рождения или в течение первого года жизни. Однако диагноз может быть установлен и гораздо позже в случае очень незначительного проявления симптомов.

Врачи, знакомые с этим синдромом, часто могут поставить диагноз на основе того, как выглядит лицо пациента. Иногда требуется трехмерная (3D) компьютерная томография, чтобы выявить все детали строения лица. Диагноз подтверждают с помощью генетического анализа.

В Детской больнице Цинциннати (Cincinnati Children’s Hospital) действует единственный в США мультидисциплинарный Центр синдрома Тричера Коллинза. Здесь работают эксперты разных специальностей, имеющие опыт лечения всех проявлений этого синдрома.

Лечение синдрома Тричера Коллинза

Лечение подразумевает комплексное устранение симптомов и их последствий. Специалисты Центра синдрома Тричера Коллинза создают индивидуальные планы лечения, отвечающие потребностям каждого ребенка, координируют это лечение и подключают другие отделения больницы, такие как:

  • Генетика человека
  • Пульмонология
  • Пластическая хирургия
  • Отоларингология
  • Неонатология
  • Аудиология
  • Патологии развития речи
  • Специалисты по кормлению
  • Центр верхних дыхательных путей

Например, Отделение генетики человека играет важную роль в лечении и ведении пациентов с этим диагнозом. По итогам комплексного генетического обследования специалисты спрогнозируют риск наследования заболевания другими детьми в семье или потомством пациента и репродуктивные варианты. В некоторых случаях возможно пренатальное обследование.

Если ребенок рождается с серьезными проблемами с дыханием, его обследует специальная группа специалистов вскоре после рождения. Цель этого обследования – как можно скорее поставить диагноз и начать лечение.

Выбор методов лечения основывается на возрастном подходе:

Младенчество . Главное в этом возрасте — убедиться, что дыхательные пути младенца стабильно функционируют. Иначе нехватка кислорода скажется на умственном развитии. В этот период могут сделать операцию по удлинению нижней челюсти, установить трахеостому. Проблемы с кормлением также нередко требуют немедленного решения. Если есть проблемы со слухом, возможна установка кохлеарных имплантов.

Детство . По мере того, как ребенок растет и начинает ходить в школу, врачи уделяют больше внимания внешнему виду лица. Детям 6-8 лет может быть сделана еще одна операция по удлинению нижней челюсти, если у них до сих пор есть проблемы с апноэ во сне. Среди других операций самые частые — исправление век и реконструкция ушей.

Подростковый возраст . Подросткам могут потребоваться дополнительные хирургические процедуры для исправления дефектов лица в зависимости от того, как их лицевые кости и ткани росли и развивались в детстве. Обычно это операции на верхнюю или нижнюю челюсть, пересадку кости и исправление формы носа. В это же время следует обратиться к услугам ортодонтов.

Во многих случаях специалисты Центра ведут пациентов с синдромом Тричера-Коллинза до 22 лет, после чего, если есть необходимость, помогают им перейти под наблюдение взрослых специалистов.

Результаты лечения

Одна из основных целей врачей Центра, имеющих большой опыт лечения детей с синдромом Тричера Коллинза,— поддерживать их дыхательные пути в стабильном состоянии, когда только возможно избегая установки трахеостомы. Они также стремятся исключить длительное использование приборов для кормления (таких как назогастральный зонд) у детей, которым сделали операцию по удлинению челюсти.

Научный прогресс и развитие технологий, таких как кохлеарные импланты и операции по удлинению челюсти, позволяют многим детям с синдромом Тричера-Коллинза вести нормальную жизнь.

Далекая перспектива зависит от того, насколько сильны проявления синдрома. Легкие случаи могут требовать минимального лечения, в то время как пациенты с серьезными проблемами с дыханием могут всю жизнь нуждаться в трахеостоме.

Повторимся, этот синдром не влияет на способности детей к обучению и к активной жизни.

Некоторые симптомы синдрома Тричера-Коллинза сходны с симптомами других заболеваний, относящихся в группе нижнечелюстно-лицевых дизостозов. Еще одна группа заболеваний, акрофациальные дизостозы (такие как синдром Нагера, синдром Миллера и др.), также имеет сходные симптомы, но включает и дефекты развития конечностей. Подход к лечению этих заболеваний одинаков, и специалисты Центра Тричера-Коллинза располагают опытом и знаниями в лечении всех этих синдромов.

Здесь маленький пациент получает всю необходимую помощь в одном месте. Эта модель устраняет стресс и разочарование при планировании ухода в нескольких учреждениях и позволяет получить наилучшие возможные результаты.

Синдром Тричера-Коллинза – что такое челюстно-лицевой дизостоз, и как можно помочь малышу?

Зачастую уродства лица у детей обусловлены генетической патологией. Среди таких – синдром Тричера-Коллинза. Заболевание сопровождается деформацией костей черепа, лицевого отдела. При отсутствии медицинской помощи болезнь быстро прогрессирует.

Синдром Тричера-Коллинза – что это такое?

Рассказывая про синдром Тричера-Коллинза, что это за патология, медики нередко используют другое название – синдром Франческетти. Данной патологией принято обозначать комплекс нарушений, затрагивающих деформацию костей черепа. Заболевание протекает длительно, поэтому в течении болезни принято выделять стадии. По частоте встречаемости синдром относят к редким генетическим патологиям: заболевание регистрируется с частотой 1 случай на 10 000 младенцев и является наследственным.

Синдром Тричера-Коллинза – причины

В начале XX века впервые был описан синдром Тричера-Коллинза: причины заболевания тогда достоверно установить не удалось. В ходе длительных исследований ученые выяснили, что патология развивается в результате изменений структуры ДНК. Мутации развиваются в 5 хромосоме. Она является одной из самых длинных нуклеотидных структур в составе человеческого генома и ответственна за правильное формирование скелета у зародыша.

Провоцирующим фактором, вызывающим синдром Тричера-Коллинза (фото изображено ниже), является сбой внутриклеточного синтеза белка. В итоге развивается синдром гаплонедостаточности – нехватки белка, необходимого для нормального развития лицевой части черепа. Стоит отметить, что патология может носить как наследственный, так и приобретенный характер.

Челюстно-лицевой дизостоз – тип наследования

Генетики, описывая челюстно-лицевой дизостоз, тип наследования болезни, указывают аутосомно-доминантный. Это означает, что патология развивается, если у одного из родителей есть мутантный ген. В таком случае мутации затрагивают гены TCOF1 или POLR1D. Однако по наблюдениям специалистов, синдром Тричера-Коллинза развивается и при мутации собственных генов в организме пациента.

Наличие мутации гена POLR1C подтверждает этот факт. В редких случаях заболевание Тричера-Коллинза передается по аутосомно-рецессивному типу наследования, когда ребенок получает мутировавший ген от обоих родителей. При этом патология у мамы или папы может практически не проявляться или иметь едва заметные симптомы.

Челюстно-лицевой дизостоз – симптомы

Выявить челюстно-лицевой дизостоз можно уже при первом осмотре пациента:

  1. У таких детей отмечается выраженная недоразвитость скуловых костей, челюсти.
  2. Ушные раковины полностью не сформированы: уши у ребенка имеют малый размер, а слуховой канал недоразвит.
  3. Разрез глаз заметно сужается.
  4. Тип и выраженность нарушения может варьироваться, однако всегда происходит сбой в работе слухового аппарата, дыхательной системы.

Самым ярким симптом, сопровождающим болезнь Тричера-Коллинза, является изменение нормальной формы глаз. Глазная щель сужается, в результате чего глазные яблоки опускаются. Возможны и другие проявления синдрома Тричера-Коллинза:

  • дефект мягкой ткани ротовой полости;
  • впалый подбородок;
  • нарушение слуха;
  • нарушение прикуса;
  • расщепление верхнего неба;
  • изменение прикуса.

Синдром Тричера-Коллинза – степени

Как отмечалось выше, патология развивается постепенно, прогрессируя со временем. Синдром Тричера-Коллинза в начальной степени характеризуется незначительной гипоплазией лицевых костей. Диагностируется уменьшение в размерах скуловых костей, из-за чего лицо выглядит слегка вытянутым. Такое изменение именуют первой степенью заболевания.

Челюстно-лицевой дизостоз или синдром Тричера-Коллинза второй степени сопровождается недоразвитием слуховых проходов. Нижняя челюсть значительно меньшего размера, глазная щель сужается, что приводит к нарушению зрения. При тяжелой форме лицо практически отсутствует. Нос, скуловые кости, верхняя и нижняя челюсти деформируются настолько, что пациент становится неузнаваемым для окружающих.

Синдром Тричера-Коллинза – лечение

Не существует медикаментозного метода, позволяющего вылечить челюстно-лицевой дизостоз: операция является единственным методом терапии. Хирургическое лечение назначают как с эстетической целью, так и для нормализации работы челюсти, чтобы пациент смог принимать пищу. При необходимости осуществляется коррекция ушных раковин, пластика наружного слухового прохода.

Читать еще:  Лечение при сломанных ребрах

Из-за маленького размера челюстей и большого языка он просто не может поместиться во рту. В таком случае удаляют надгортанник и устанавливают постоянную трахеостому. Пациенту нередко требуется проведение нескольких операций из-за сложности патологии. Как выглядит синдром Тричера-Коллинза до и после операции изображено на фото.

Синдром Тричера-Коллинза – прогноз

Синдром Тричера-Коллинза является тяжелым испытанием для пациентов. Прогноз полностью зависит от степени выраженности деформации лицевых костей, количества сопутствующих клинических нарушений. В большинстве случаев патологии прогноз благоприятный. Но дети с данным заболеванием нередко сталкиваются с трудностями социальной адаптации, что негативно отражается на общем самочувствии.

Как живут люди с синдромом Тричера-Коллинза?

Дети с синдромом Тричера-Коллинза не имеют отклонений в умственном развитии, поэтому проходят те же стадии развития, что и сверстники. Однако нередко проблемы со слухом отражаются на формировании речи, а изменения внешности нередко выступают причиной развития нарушения психики. Это требует работы с психологом.

Симптомы и лечение синдрома Тричера Коллинза

Синдром Тричера Колинза – врожденная генетическая патология, приводящая к нарушению строения лицевой части черепа. Название заболевание получило в честь врача, впервые подробно описавшего расстройство в 1900 году. Вклад в изучение аномалии внес и другой человек – Франческетти. Этим объясняется вариабельность термина, обозначающего одну и ту же проблему. У пациентов с патологией сразу после рождения диагностируются характерные изменения лица, включающие микрогнатию (маленькую нижнюю челюсть), деформацию скуловых костей и орбит. Зачастую отмечаются нарушения слуха различной интенсивности. Лечение основано на осуществлении хирургической коррекции костных структур.

Причины появления аномалии

Заболевание имеет генетическую природу. Дефекты строения костей возникают на фоне мутации структуры, расположенной на длинном плече 5-ой хромосомы. Повреждается участок ДНК, отвечающий за синтез транспортного белка, – соединения, принимающего активное участие в процессах эмбриогенеза. Подобная причина синдрома Тричера Коллинза обеспечивает отсутствие адекватной терапии, поскольку скорректировать изменения невозможно.

Заболевание наследуется по аутосомно-доминантному типу. При этом до 60% случаев диагностики поражения сопряжено с выявлением спонтанных мутаций, то есть деформации черепа появляются у детей, семейный анамнез которых не осложнен хромосомными аномалиями. Точная причина возникновения нарушений на сегодняшний день неизвестна. Предполагается триггерное воздействие неблагоприятных факторов внешней среды и стресса на будущую мать в период беременности, а также прием сильнодействующих лекарственных средств. Генетический дефект характеризуется высокой пенетрантностью, то есть при наличии аномалии в строении хромосомы происходит формирование симптомов. Интенсивность клинических проявлений во многом зависит от типа мутации. В ряде случаев у пациентов отмечаются лишь незначительные изменения формы лицевых костей. Другие же страдают от потери слуха, офтальмологических заболеваний, а также имеют специфическую внешность. Фото больных с синдромом Франческетти широко распространены в Интернете. На телеканале «ТЛС» шел целый цикл телепередач, в которых освещалась жизнь людей с различными редкими патологиями. На экранах были продемонстрированы и пациенты с челюстно-лицевым дизостозом.

Признаки синдрома Тричера Коллинза

Интенсивность проявления генетического дефекта значительно варьируется. В медицине описаны основные симптомы заболевания, используемые для постановки диагноза:

  1. Недоразвитость челюстей – микрогнатия. У ребенка формируется очень узкий подбородок и маленький рот. Данные изменения могут сопровождаться нарушениями строения зубного ряда.
  2. Веки вследствие возникновения хромосомной аномалии приобретают треугольную форму. Такое состояние обозначается термином «коломба».
  3. Скуловые кости и орбиты глаз также уменьшены в размере. Это придает внешности пациентов специфический вид. Лицо кажется «затонувшим» за счет глубоко посаженных органов зрения и крупного носа.
  4. Многие дети рождаются с дефектом неба – «волчьей пастью». Данная аномалия приводит к затруднению приема пищи, поскольку происходит формирование канала между ротовой и носовой полостью.
  5. Значительно страдают органы слуха. Это проявляется тугоухостью, вплоть до полной глухоты. Нарушение связано с изменением нормального строения анализатора. Косточки, обеспечивающие восприятие звуков, деформированы, при этом даже осуществление операции не приводит к восстановлению слуха. У некоторых пациентов диагностируется недоразвитость или полное отсутствие ушных раковин.
  6. В ряде случаев синдром Тричера Коллинза сопряжен с опасными болезнями, например, пороками развития сердца. Тогда прогноз значительно ухудшается. У некоторых детей при рождении обнаруживается полное заращение носовых ходов (атрезия хоан), сопровождающееся респираторными нарушениями.

Согласно имеющейся статистике, лидирующую позицию по распространенности среди клинических проявлений синдрома Тричера Коллинза занимает недоразвитость или гипоплазия костей скулового комплекса, диагностируемая у 81% пациентов. При этом структуры нижней челюсти деформированы и уменьшены в 78% случаев. Подобные нарушения приводят к развитию таких проблем, как изменение прикуса. У большинства детей с патологией он открытый, что может затруднять прием пищи. 28% пациентов страдают от чрезмерно высокой небной дуги, в которой формируется расщелина. Данная патология носит название «волчья пасть».

Со стороны органов зрения у людей с синдромом Коллинза регистрируется уменьшение наклона пальпебральной щели. Такая аномалия диагностируется в 89% случаев и приводит к развитию офтальмологических симптомов. У 69% пациентов отмечается коломба век – дефект, при котором часть структуры отсутствует.

При рентгенографическом исследовании, а также применении КТ врачи выявляют многочисленные изменения со стороны органов слуха. Дети с синдромом рождаются со сращением молоточка, наковальни и стремечка. В ряде случаев костные структуры могут отсутствовать вообще. Подобные дефекты приводят к тугоухости или полной глухоте.

Диагностика

Заподозрить формирование недуга можно еще на этапе эмбрионального развития. Характерные изменения лицевых костей черепа видны на УЗИ. Для подтверждения наличия генетического заболевания потребуется проведение кариотипирования. Неонатальная диагностика синдрома Франческетти-Коллинза основана на специфических клинических признаках. Важным этапом обследования является оценка работы слухового анализатора. В ряде случаев для исключения других возможных проблем проводится клиническое и биохимическое исследование крови, УЗИ, а также магнитно-резонансная и компьютерная томография. Окончательный диагноз ставится на основании генетических тестов.

Эффективность лечения

Специфических методов борьбы с заболеванием на сегодняшний день не разработано. Это связано с генетической этиологией поражения. Основу лечения синдрома Тричера Коллинза составляют различные хирургические техники, направленные, в первую очередь на устранение аномалий строения лица. Пластика позволяет не только улучшить внешний вид пациента, но и восстановить нормальную проходимость носовых каналов. Операция требуется и при наличии «волчьей пасти». Помощь стоматологов необходима для восстановления нормального прикуса и устранения других дефектов зубного ряда, что значительно улучшает качество жизни пациентов. Как правило, лечение проводится поэтапно, согласно возрасту больного. При тугоухости оправдано слухопротезирование, позволяющее компенсировать деформации. В ряде случаев требуется проведение гастротомии для обеспечения полноценного питания ребенка, а также трахеотомии, необходимой при респираторных нарушениях. Важный этап лечения составляют занятия с логопедом и дефектологом. Они способствуют социализации ребенка. Во многих случаях требуется также общение с психологом.

Медикаментозная терапия при патологии практически не используется, что связано с отсутствием видимых результатов. Исключение составляют лишь анальгетические средства, применяемые в период восстановления после травмирующих операций, а также антибиотики широкого спектра, используемые с целью подавления роста болезнетворной микрофлоры.

Возможные осложнения и прогноз

Исход недуга зависит от степени выраженности патологических изменений. Как правило, костные деформации не несут угрозы жизни и здоровью ребенка. Малыши не отстают в умственном развитии, однако испытывают трудности с социальной адаптацией, как из-за специфической внешности, так и в результате нарушений слуха и речи.

Опасными могут быть сочетающиеся с синдромом Фраческетти пороки сердца, а также дефекты костей, приводящие к затруднению дыхания пациента. В таких случаях прогноз более осторожный. Большинство проблем, возникающих на фоне этой генетической мутации, поддаются хирургическому лечению.

Рекомендации по профилактике

Специфических методов предупреждения развития синдрома Тричера Коллинза не разработано. Эта особенность связана с тем, что контролировать хромосомные мутации не удается. Поэтому профилактика возникновения дефектов направлена на правильное планирование беременности. Оно подразумевает проведение кариотипирования родителей с целью выявления хромосомных аномалий. Однако даже такой подход не дает гарантий отсутствия заболевания у будущего ребенка. Это связано с широкой распространенностью спонтанных мутаций, приводящих к формированию дизостоза.

Борис, 28 лет, г. Псков

Сын родился со специфическим строением лица. Врачи поставили диагноз «синдром Тричера Коллинза». Это генетическое поражение, приводящее к изменению строения черепа. Сыну это жить не мешает, поэтому доктора рекомендовали только наблюдение. Никаких других отклонений у ребенка не нашли. Пластику можно будет сделать, когда он подрастет.

Светлана, 32 года, г. Воронеж

Еще во время беременности врачи заподозрили у малыша генетическое заболевание. У плода было изменено строение лица. После рождения дочки доктора подтвердили синдром Тричера Коллинза. Дефекты выражены не очень сильно, однако девочка плохо слышит, поэтому мы пользуемся слуховым аппаратом. Подумываем о косметических операциях, когда дочка станет постарше.

Ссылка на основную публикацию
Adblock
detector